2年确诊600余名患者，早发现早干预辅佐“稀有病家庭”走出 ...(1/1)

东方网记者刘轶琳7月30日报道：近些年，一个个稀有病家庭的故事走入公众视野，人们在了解稀有病的同时，也可惜稀有病患者坎坷的确诊之路。约80%稀有病是源于基因缺陷招致的遗传病，其中，稀有遗传代谢紊乱疾病——溶酶体贮积症(Lysosomal storage diseases,简称 LSDs )与遗传关系密切，这类疾病经过筛查可尽早发现、治疗与管理，助力患者和家庭完成更好的人生规划。为推进溶酶体贮积症患 ... [查看原文]

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