一年回想，稀有病诊疗与保障“中国方式”的协和理论

一年回想，稀有病诊疗与保障“中国方式”的协和理论

稀有病防治与保障事业是中国式现代化进程中最巨大的人民健康事业，使2000万稀有病患者有望共享高质量医疗效劳、疾病防治与药物治疗。过去一年来，北京协和医院引领中国稀有病诊疗研体系树立，成立中华医学会稀有病分会，推进稀有病防治的法治化进程，创新氯巴占等稀有病药品的引进机制，完成了多项“0”到“1”的突破。心胸“国之大者”，秉持为民情怀，协和人矢志探求树立稀有病诊疗与保障的“中国方式”。

为爱呼吁，让稀有被看见

2022年全国“两会”上，政府工作讲演初次明白提出，要“增强稀有病用药保障”。尔后，国度《“十四五”医药工业展开规划》多处提及稀有病支持政策；2022年7月，中共中央政治局委员、全国人大常委会副委员长王晨在专题调研时强调，要努力提升稀有病防治工作法治化水平，处置大众急难愁盼，守护人民健康福祉……桩桩件件，都为艰难前行的稀有病患者及家庭注入了向上的力气。

协和，是千里奔忙、求医问药的终点站。秉承“人民至上，生命至上”理念，北京协和医院在稀有病范畴挺膺担当、深耕不辍，助推稀有病患者这一特殊群体进一步被党和国度的宏观政策所“看见”，被社会各界所“看见”。

2022年7月，中共中央政治局委员、全国人大常委会副委员长王晨在京就稀有病防治法治保障工作中止专题调研

为了摸清我国稀有病的“家底”，国度卫生健康委委托北京协和医院开发了“中国稀有病诊疗效劳信息系统”，截至2023年2月，全国共有448家医院参与稀有病病例注销工作，注销病例信息60.5万条，注销医院完整掩盖了全国31个省、自治区、直辖市和新疆消费树立兵团（未包含港澳台）。随着病例上报的停顿，也逐步绘制出我国稀有病疾病担负地图。

中国国度稀有病注册系统（简称NRDRS）是协和医院分离国内19家顶尖医院树立的首个统一规范的国度稀有病数据平台，迄今平台已完成近7万例稀有病患者的注册注销工作，涵盖188个稀有病种，逐步构建起中国人群的稀有病临床数据库和生物样本库，为稀有病相关临床研讨和新型药品或器械研发提供了有力支持。

受国度卫生健康委医政医管局委托，北京协和医院筹建了国度稀有病医疗质控中心。2022 年，中心完成全国稀有病医疗质量抽样调查，包含 2022 年度中国稀有病从业人员现况讲演、中国住院稀有病患者现况讲演和 2017-2020 年中国首批稀有病目录药物可及性调查，客观反映出我国在稀有病整体知晓率、诊疗才干和水平、药物可及性等方面的现状，为推进稀有病医疗质量管理向规范化、制度化、精密化和科学化展开明晰了努力方向。

氯巴占，在部分稀有或难治性癫痫患者眼中是“救命药”，同时也是在我国受严厉管控的第二类肉体药品。为处置患者用药需求，政府牵头各方积极施策，北京协和医院与中国稀有病联盟分工协作，约请全国神经内科和儿科等范畴专家对氯巴占中止论证，启动氯巴占“一次性进口”申请并获批。双方又组织全国专家编写了《氯巴占治疗难治性癫痫专家共识（2022）》，保障氯巴占合理用药。2022年9月22日，全国首张氯巴占处方在北京协和医院开出。此举创新树立了一种中国特征的药物可及性机制，为其他稀有病药物可及性提供理处置途径。

2022年9月，患者家眷在协和药房窗口接过氯巴占

持续展开调研，汇总关键数据，凝聚各方声音，用药先行先试……协和人的为爱呐“罕”，为国度相关重要决策的制定提供了精准参考。“张抒扬院长领衔的中国稀有病诊治与研讨，使我们具有全球最大的案例数、最大的信息库、最大的资源库，这一系列的成果构建起中国稀有病防治体系的文化自信。”在 第十六届国际稀有病日系列活动上，人民卫生出版社总编辑杜贤如是说。

创新展开，提升整体防治水平

2023年2月19日，中华医学会稀有病分会在京正式成立，北京协和医院院长、心内科教授张抒扬当选第一届主任委员。这 是我国稀有病范畴的又一里程碑事情，表示了党和国度对稀有病防治工作的高度注重，代表着我国稀有病诊疗防治的团结协作更进一步，也必将发挥国度级权威学术组织的辐射带动作用，推进中国稀有病诊疗、防治、研讨事业的高质量展开。

2023年2月，中华医学会稀有病分会在京正式成立

作为全国稀有病诊疗协作网中独一的国度级牵头医院，北京协和医院积极响应国度政策，表演多重角色，集聚各方之力，共促稀有病诊疗水平提升。

——做学科树立的“引领者”。学科树立是理论系统化、人才专业化、展开有序化的重要保障。协和在过去五年的理论探求中，在 组织稀有病专业培训、组织专家团队编写指南、展开稀有病注册注销和学术研讨、推进稀有病科技创新和成果转化等方面持续发力，推进中国稀有病防治事业构建了具有中国特征、表示中国底气的稀有病学科体系、学术体系、话语体系 。从《稀有病研讨》杂志正式出版，到《稀有病用药》新书发布，过去一年来，协和人不时填补国内相关学术范畴空白，引领中国稀有病学科树立，为从事稀有病相关研讨的科技人员和医务工作者提供了重要自创。

2022年1月，《稀有病研讨》杂志正式出版（左）；2023年2月，《稀有病用药》新书发布（右）

——做诊疗才干提升的“助推者”。2022年，由北京协和医院牵头、全国稀有病诊疗协作网共同参与、中国稀有病联盟辅佐落地的“中央专项彩票公益金支持稀有病诊疗才干提升项目”启动短短5个多月来，在全国举行100余场培训，树立起逾1000名稀有病临床专家参与的培训师资库；同年树立的国度规范化稀有病诊疗中心以1个全国中心——北京协和医院稀有病诊疗中心为支撑平台，在全国铺设50个重点培育中心，基层医务工作者提升稀有病认知和接诊才干的途径更为多元。

——做医学科学创新的“探路者”。2022年，协和分离清华大学、中国医学科学院基础医学研讨所，谐和完成“疑问重症及稀有病全国重点实验室”的整合组建申报，以协和医院大兴院区为载体的疑问重症及稀有病国度重点实验室投入全面运用，为稀有病相关严重科技创新、严重新药研制、前沿科学研讨插上了起飞的双翼。当前，医院已针对中国稀有病目录中疑问稀有病的共性、个性机理及精准诊疗技术展开了一系列重点研讨。随着产学研力气的参与，补体系统靶向药物开发、雷帕霉素老药新用计划等创新成果的转化，也为稀有病的防治孕育了更多可能。

爱不停步，点亮希望之光

“要不要再次中止选择性脾动脉栓塞？”“脾切除能否可行？”“能不能展开补体抑止剂治疗？”2023年2月23日中午，协和医院稀有病会诊中心内，一场多学科会诊（MDT）正中止得如火如荼。

2023年2月23日，北京协和医院稀有病MDT远程会诊现场

此次接受会诊的张先生是一位阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者。PNH 是一种后天取得性造血干细胞疾病，由PIGA基因突变惹起。固然全球发病率仅为1.3/百万人，属于稀有病中的“稀有病”，但协和专家对这一疾病的认识已近百年。早在1951-1952年，刘士豪、张乃峥等就在国际和国内初次报道中国PNH患者，尔后协和对PNH的诊疗研讨一直处于国际先进水平。在反动性药物补体抑止剂获批之前，即便接受最佳支持治疗，患者的5年死亡率仍高达35%。

患病27年来，张先生相继呈现右下肢静脉血栓、肝脏门静脉血栓、爆发性紫癜、门脉高压、严重消化道出血等病症，几度在协和从“鬼门关”上被拉了回来。近年来补体抑止剂依库珠单抗在中国上市，为患者带来了新的希望。患者能够在依库珠单抗的治疗下，改善目前的溶血和血栓状况，也为后续造血干细胞移植发明条件，使其最终治愈成为可能。活下来、活得有质量、彻底被治愈，在这场“终点”不时变换的生命接力赛中，协和人陪张先生跑过一程又一程，循着希望的微光，奋力向前。

在这里找到希望之光的，不止张先生一位。在协和医院建成的国度级稀有病会诊平台上，每周四中午固定展开稀有病多学科会诊（MDT）。这是一个盘绕“诊-疗-研-管-护”全方位突破创新的集成与协作平台，各范畴专家齐心协力、分离攻关，为稀有病患者提供“一站式救治计划”，为医学展开与技术创新找到新的“突破口”。截至2022年12月31日，已举行会诊近200场，逾380位专家参与其中。

令人欣喜的是，更多“新颖血液”参与了护佑稀有病患者的生命接力。初次在北京协和医学院开设的“稀有病学”课程开课两学期以来，从仅18人选修到课堂爆满，“未来医者”们促进了对稀有病的系统性了解，培育起甄别稀有病与常见病的诊疗思想，也见证、参与了稀有病MDT临床理论，希望的种子就这样播散向大地。

正如杜贤总编辑在《稀有病用药》新书发布仪式上的感悟：“整个平台、协作网以及政府的全方位协同，表示了我们的举国体制，表示了我们的政治优势，这是在稀有病防治大平台下巨大理论产生的巨大理论，而这种巨大理论反过来还将指导未来稀有病防治的巨大理论。”道阻且长，行则将至。在这个东风浩荡的春天，让我们共同写下：置信未来！