罕见病家庭的希望与坚守

尽管很费劲，4岁的小君仍听从指令顺利完成了翻身、抬头、抬腿等一系列动作。

“孩子肌力增强，吞咽、呼吸也好了很多，真不错！真不错！真不错！”专家连声说出的3个“真不错”让小君妈妈喜极而泣。“每次都能看到孩子的进步，这让我们更有信心坚持下去。”

小君家住宁夏吴忠市同心县，她的出生给这个普通的农村家庭带来了很多愉快。然而，1岁5个月时，小君妈妈突然发现孩子走路越来越不稳，着急的她带着孩子四处求医，最终得到的却是噩耗——孩子被确诊为脊髓性肌萎缩症（简称SMA）。

疾病彻底改变了生活。小君奶奶带着孩子每天风雨无阻跑县城做康复训练，小君爸妈则起早贪黑打工挣钱……“我们了解过国外有治疗药，但70万元一针啊，我们这种家庭想都不敢想。”小君妈妈说。

脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病类的罕见病。这一疾病在中国新生儿中发病率约为1/6000到1/10000。去年，广受关注的“SMA天价救命药”诺西那生钠注射液经过“灵魂砍价”后，从每针70万元降至3.3万元进入医保目录。医保报销后，每针花费大约1万元。

看到这一好消息后，小君妈妈立即联系宁夏回族自治区人民医院康复医学中心主任卞广波的团队。“我们已经注射了6针，现在孩子能扶着东西站了，也能独坐，我相信只要坚持下去，她一定能跟其他孩子一样走路。”她说。

与小君妈妈一样，在希望中坚守的还有12岁女孩茹茹的妈妈。自从孩子2岁多确诊SMA后，这位“80后”妈妈就辞去工作，全身心照顾孩子、陪伴做康复。

“孩子以前还能偶尔自己走走，但两年前摔了一跤导致骨折，在床上躺了整整一年，肌肉萎缩程度加重了。”茹茹妈妈说。

在宁夏人民医院2月27日组织的国际罕见病日脊髓型肌萎缩症主题义诊咨询活动现场，茹茹妈妈说：“这个药年龄越小效果越好，茹茹注射了4针，手部力量有增强，但下肢改善不多。”

孩子年龄的增大还加大了照顾难度。12岁的茹茹身高已超过妈妈，重85斤。“小时候还能抱上抱下，但现在只能扶着挪动，没电梯的地方根本没法去，画画课也只能停了。特别是现在孩子处于青春期，心思更加敏感。”茹茹妈妈说。

这次来到义诊咨询现场，茹茹妈妈积极与其他患儿家长交流，得知有种定制的脊柱矫形器和矫形鞋效果好，她连忙拜托家长把联系方式发给她。她还想咨询专家另一种SMA治疗药物——利司扑兰。

据了解，利司扑兰成功进入今年1月份公布的新版医保药品目录，将于3月1日起正式实施。“我们医院已经启动利司扑兰相关采购程序，争取第一时间让有需要的患者用上这种药。”卞广波说。

作为儿童神经学专家，卞广波是这些SMA患儿困境得到改善的见证者之一。截至目前，该医院共收治SMA患者31人，完成诺西那生钠鞘内注射治疗128剂次。

卞广波说，每次看到病情得到改善的孩子用表情或者动作表达谢意，就是他最满足的时候。

来自中国罕见病联盟的数据显示，中国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。到2022年11月，中国已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病。

“诺西那生钠只是高值药物入医保的一个代表，我相信以后会有更多这样的药物进入医保系统，为我们提供治疗罕见疾病的有力武器，给患者带去康复的希望和新生。”卞广波说。

“孩子很喜欢电脑，我们全家都鼓励她多钻研，不仅能通过这个看到世界，将来也能自立。”茹茹妈妈说。